НБО (метаболические нарушения обмена) – комплекс заболеваний ухудшающих качество жизни или представляющих опасность для жизни чаще всего из категории наследственных заболеваний. Такие заболевания вызываются генетическими мутациями, а также могут быть вторичными, влияющими на функцию специфических ферментов, транспортеров, рецепторов или гормонов, участвующих в метаболизме и транспортировке строительных блоков организма, таких как сахара, белки и липиды.
Эти нарушения могут сломать процесс образования метаболитов, необходимых для нормальной функции организма, либо привести к вредному накоплению токсинов. Заболевания, вызванные накоплением вредных метаболитов, также называются нарушениями обмена и чреваты развитием интоксикации.
В зависимости от сломанного пути, нарушения (нбо) могут привести к накоплению вредных метаболитов в различных органах и частях тела, включая печень, селезенку, сердце, почки, кожу, кости и мозг. Таким образом, симптомы варьируются от увеличения/дисфункции органов, аномального роста костей, нарушения слуха и зрения, задержки развития и когнитивной дисфункции до невропатологических эффектов, таких как судороги и двигательные расстройства.
Поскольку эти заболевания вызываются соответствующими наследственными мутациями, носители мутаций могут проявлять признаки заболеваний на ранних стадиях, что иногда приводит к преждевременной смерти новорожденных и маленьких детей. При некоторых из этих редких метаболических заболеваний пациенты могут достигать взрослого возраста, страдая тяжелой прогрессирующей формой заболевания. Не все из таких типов нарушений получается выявить вовремя, чтобы поддерживать состояние пациента соотвествуюшей терапией.